Zbulim i rëndësishëm në Japoni: Shkencëtarët arrijnë të largojnë kromozomin shtesë që shkakton sindromën Down

www.radiolyra.com 

7 nëntor 2026 | Radio Lyra – Shkencë dhe Shëndetësi

Një arritje e rëndësishme shkencore po hap mundësi të reja në fushën e gjenetikës. Shkencëtarët japonezë kanë arritur të largojnë kromozomin shtesë përgjegjës për sindromën Down nga disa qeliza njerëzore, duke përdorur teknologjinë e përparuar CRISPR-Cas9. Megjithatë, zbulimi mbetet në fazën laboratorike dhe nuk përbën ende një metodë shërimi për njerëzit me këtë sindromë.

Një zbulim që mund të ndryshojë të ardhmen e mjekësisë

Për shumë vite, shkencëtarët kanë studiuar mundësitë e korrigjimit të ndryshimeve kromozomike që shkaktojnë disa çrregullime gjenetike.

Një nga sfidat më të mëdha ka qenë sindroma Down, e cila në formën më të zakonshme shkaktohet nga prania e tri kopjeve të kromozomit 21, në vend të dy kopjeve të zakonshme.

Në një studim të publikuar më 18 shkurt 2025, në revistën shkencore PNAS Nexus, studiuesit e Universitetit Mie në Japoni paraqitën një metodë që mundëson largimin e njërës prej tri kopjeve të kromozomit 21 nga disa qeliza njerëzore.

Ekipi kërkimor u drejtua nga shkencëtari japonez Ryotaro Hashizume.

Studimi përfaqëson një hap të rëndësishëm drejt kuptimit se si mund të korrigjohen anomalitë kromozomike në nivel qelizor.

Çfarë është sindroma Down?

Trupi i njeriut zakonisht përmban 46 kromozome, të organizuara në 23 çifte. Kromozomet mbartin informacionin gjenetik që ndikon në zhvillimin dhe funksionimin e organizmit.

Personat me formën më të zakonshme të sindromës Down kanë një kopje shtesë të kromozomit 21, pra gjithsej 47 kromozome në qelizat e prekura.

Kjo gjendje njihet si trisomia 21.

Prania e materialit shtesë gjenetik mund të ndikojë në zhvillimin fizik, funksionimin e disa organeve dhe zhvillimin intelektual.

Megjithatë, sindroma Down shfaqet në mënyra të ndryshme te individë të ndryshëm. Personat me këtë sindromë mund të kenë aftësi, nevoja shëndetësore dhe përvoja jetësore shumë të ndryshme.

Si arritën shkencëtarët ta largonin kromozomin shtesë?

Studiuesit përdorën teknologjinë CRISPR-Cas9, një metodë e njohur e modifikimit gjenetik.

Për ta kuptuar më thjesht, CRISPR mund të përfytyrohet si një sistem gërshërësh molekulare që mund të drejtohen drejt pjesëve të caktuara të ADN-së.

Në këtë eksperiment, shkencëtarët projektuan ndërhyrje për të synuar njërën prej tri kopjeve të kromozomit 21.

Qëllimi ishte që qeliza ta humbiste kromozomin e tepërt, ndërsa dy kopjet e tjera të mbeteshin të paprekura.

Rezultatet treguan se kjo ishte e mundur në një pjesë të qelizave të trajtuara.

Sipas njoftimit zyrtar të Universitetit Mie, në një nga kushtet eksperimentale u arrit një shkallë suksesi deri në 37,5 për qind.

Kjo përqindje i referohet rezultatit laboratorik në qelizat e studiuara dhe jo mundësisë së shërimit të personave me sindromën Down.

Çfarë ndryshoi në qelizat e korrigjuara?

Rezultati nuk ishte thjesht largimi fizik i kromozomit shtesë.

Shkencëtarët vëzhguan edhe ndryshime në funksionimin e qelizave që kishin mbetur me dy kopje të kromozomit 21.

Ata raportuan përmirësime në disa tregues të rëndësishëm biologjikë, përfshirë shprehjen e gjeneve, shpejtësinë e shumimit të qelizave dhe kapacitetin e tyre antioksidues.

Këto rezultate sugjerojnë se korrigjimi i numrit të kromozomeve mund të ndikojë pozitivisht në disa funksione qelizore.

Studimi tregoi gjithashtu se metoda mund të funksionojë edhe në disa qeliza të diferencuara, përfshirë fibroblastet, që janë qeliza të indit lidhor, si dhe në qeliza që nuk janë duke u ndarë.

Kjo është veçanërisht interesante për kërkime të ardhshme, sepse shumë qeliza të organizmit të njeriut nuk shumohen vazhdimisht.

A do të thotë kjo se sindroma Down mund të shërohet?

Kjo është pyetja më e rëndësishme që lind nga ky zbulim.

Përgjigjja shkencore është se ende nuk ekziston një trajtim klinik i provuar që e shëron sindromën Down duke larguar kromozomin shtesë.

Eksperimentet japoneze u realizuan në qeliza të kultivuara në laborator, jo te pacientët.

Një organizëm njerëzor përbëhet nga triliona qeliza, të organizuara në inde dhe organe të ndryshme.

Korrigjimi i kromozomit në disa qeliza laboratorike është shumë më i thjeshtë sesa realizimi i një ndërhyrjeje të sigurt në organizmin e një personi.

Për më tepër, shumë karakteristika të sindromës Down lidhen me proceset e zhvillimit që fillojnë para lindjes. Nuk dihet në çfarë mase një korrigjim gjenetik i kryer më vonë mund të ndikojë në këto karakteristika.

Prandaj, do të ishte shkencërisht e pasaktë të thuhej se shkencëtarët tashmë kanë zbuluar shërimin e sindromës Down.

Cilat janë rreziqet dhe pengesat?

Teknologjia CRISPR-Cas9 është një mjet shumë i fuqishëm shkencor, por ndërhyrja në ADN kërkon kujdes të jashtëzakonshëm.

Prerjet e ADN-së mund të shkaktojnë ndryshime të padëshiruara gjenetike.

Në rastin e largimit të një kromozomi të tërë, shkencëtarët duhet të sigurohen që nuk dëmtohen kromozomet e tjera dhe se qelizat vazhdojnë të funksionojnë normalisht.

Gjithashtu, mbeten të pazgjidhura pyetje thelbësore: Si mund të dërgohet sistemi CRISPR në qelizat e duhura? Sa qeliza duhet të korrigjohen për të pasur përfitim shëndetësor? Dhe cilat mund të jenë pasojat afatgjata?

Këto pyetje kërkojnë studime të tjera laboratorike dhe vlerësime rigoroze të sigurisë, përpara se një metodë e tillë të mund të konsiderohet për përdorim klinik.

Kërkimet vazhduan edhe në vitin 2026

Një zhvillim tjetër i rëndësishëm u publikua më 13 prill 2026 në revistën Proceedings of the National Academy of Sciences (PNAS).

Studiues nga institucione kërkimore të lidhura me Universitetin Harvard në Shtetet e Bashkuara të Amerikës paraqitën një metodë tjetër eksperimentale.

Në vend që të largonin kromozomin shtesë, ata përdorën një sistem të modifikuar CRISPR për të futur mekanizmin gjenetik XIST, me synimin për të heshtur aktivitetin e një kopjeje të kromozomit 21.

Rezultatet treguan se kjo qasje mund të korrigjojë pjesërisht çrregullimin e shprehjes së gjeneve në qelizat e studiuara.

Kështu, kërkimet po zhvillohen në dy drejtime interesante: largimi i kromozomit shtesë dhe heshtja e aktivitetit të tij.

Por të dyja qasjet mbeten eksperimentale.

Një arritje që sjell shpresë, por kërkon përgjegjësi

Historia e mjekësisë ka treguar se shumë përparime të mëdha kanë filluar me eksperimente të vogla laboratorike.

Megjithatë, jo çdo rezultat premtues në qeliza shndërrohet domosdoshmërisht në një trajtim të sigurt dhe efektiv për njerëzit.

Zbulimi japonez është i rëndësishëm sepse tregon se një kromozom i tepërt mund të largohet në mënyrë të synuar nga disa qeliza njerëzore.

Kjo mund të ndihmojë shkencëtarët të kuptojnë më mirë trisominë 21 dhe të zhvillojnë metoda të reja kërkimore.

Por përparimi shkencor duhet të shoqërohet edhe me respekt për dinjitetin, të drejtat dhe individualitetin e personave që jetojnë me sindromën Down.

Vlera e njeriut nuk përcaktohet nga numri i kromozomeve që ka.

Përfundim

Shkencëtarët japonezë kanë realizuar një përparim të rëndësishëm në gjenetikë, duke demonstruar se teknologjia CRISPR-Cas9 mund të largojë kromozomin shtesë 21 në disa qeliza njerëzore në laborator.

Ky është një rezultat i vërtetë dhe i dokumentuar shkencërisht.

Por nuk është ende një kurë për sindromën Down.

Nëse kërkimet e ardhshme arrijnë të kapërcejnë pengesat teknike dhe të sigurisë, teknologji të tilla mund të hapin mundësi të reja për trajtimin e disa pasojave shëndetësore të çrregullimeve kromozomike.

Shkenca ka bërë një hap të rëndësishëm. Tani sfida është që ky sukses laboratorik të shndërrohet, nëse provohet i sigurt dhe i dobishëm, në një përfitim real për shëndetin e njeriut.

---

Burimet shkencore

1. Hashizume, R. dhe bashkautorët (2025). Trisomic rescue via allele-specific multiple chromosome cleavage using CRISPR-Cas9 in trisomy 21 cells. PNAS Nexus. Studimi origjinal.

2. Universiteti Mie, Japoni (19 shkurt 2025). Innovative Approach Developed for Removing Extra Chromosome 21 in Cells from Individuals with Down Syndrome. Njoftimi zyrtar i universitetit.

3. Lian, G., Khabazeh, A. dhe Sheen, V. (2026). A modified CRISPR/Cas9 approach in silencing the triplication in Down syndrome: A treatment path XISTs. PNAS. Studimi shkencor.

---

Radio Lyra – Në hap me kohën.

Përgatiti: Hysni Baliu

7 nëntor 2026, ora 13:27,